¿Cómo crees que la genética está revolucionando la medicina, y en concreto, la medicina preventiva?
Alfonso Alba. La genética está transformando la medicina hacia un modelo más preciso, personalizado y preventivo, sentando las bases para una sociedad más saludable. La integración del análisis genético individual en la medicina preventiva permite la detección temprana de riesgos, estrategias de prevención a medida, el desarrollo de tratamientos avanzados en base a las características genéticas individuales y la personalización del manejo del paciente
En el ámbito sanitario, la tecnología ha recobrado un papel fundamental en todos los procesos de investigación. ¿Cómo está aplicando tanto Atrys como ASPY la tecnología para impulsar la precisión y optimizar la eficiencia en los resultados?
Alfonso Alba. Dado que la función de ASPY es básicamente preventiva estamos diseñando estrategias de prevención, a las que los empleados pueden acceder de forma voluntaria, para conocer su carga genética en relación con determinadas patologías. Esto les permite tomar conciencia y, por lo tanto, contribuir a que de forma proactiva adopten un cambio de estilo de vida y de hábitos más saludables, e incluso ponerse en manos de un especialista cuando sea necesario en función del resultado del test. Muy pocas personas presentan mutaciones responsables de enfermedades y en muchos casos se trata de pacientes con manifestaciones clínicas evidentes, sin embargo, toda la población presenta variaciones genéticas de muy bajo impacto que se relacionan con el desarrollo de enfermedades, aunque el impacto es mínimo por tratarse de efectos muy pequeños. El problema aparece cuando una persona acumula muchas de esas variaciones de bajo impacto y se convierte en un paciente de elevado riesgo al actuar todas ellas de manera conjunta.
¿Qué tipo de tecnología utilizáis en Atrys para detectar las variantes genéticas?
Alfonso Alba. Utilizamos sistemas de secuenciación masiva de última generación y también una estructura propia, de análisis computacional de los resultados, que nos permite diferenciarnos de la mayoría de nuestros competidores
Las pruebas médicas que hacen las empresas en ocasiones generan preocupación por la protección de los datos. ¿Qué medidas se llevan a cabo por parte de la compañía para proteger la confidencialidad?
Alfonso Alba. La protección de los datos end to end no solo es deseable y una obligación legal, sino que es un elemento central en la operativa de Atrys. Los datos se cifran de extremo a extremo y los sistemas de almacenamiento y acceso están especialmente diseñados para evitar accesos indeseados por ataques externos, además los datos están anonimizados por capas para evitar cualquier tipo de identificación de un fichero genético con el paciente.
¿Cuáles consideráis que son los próximos pasos que tienen que ser fundamentales en materia de medicina preventiva?
Pau Calvet. Desde la perspectiva del paciente, considero fundamental la individualización de las recomendaciones preventivas. A nivel poblacional, la estratificación de riesgos basada en las características de grupos específicos es esencial. Sin embargo, más allá de los pasos inmediatos, debemos mirar hacia el futuro: la meta es diseñar programas personalizados que abarquen la prevención, la detección temprana y la modificación de hábitos para un envejecimiento saludable. La genética es un gran avance, y la inteligencia artificial y otras tecnologías emergentes serán claves.
Desde ASPY habéis lanzado un nuevo servicio para empresas de análisis genético. ¿Cómo pretende impactar en la prevención de enfermedades para los trabajadores?
Pau Calvet. Gracias a la genética avanzada y a nuestras técnicas de secuenciación masiva, proporcionamos estudios genéticos personalizados. Estos estudios, que se rigen bajo los más estrictos estándares de confidencialidad, permitirán a las personas trabajadoras conocer sus riesgos de salud, facilitando la prevención y la adopción de hábitos de vida saludables. Los análisis genéticos son una herramienta excelente para que los trabajadores puedan tomar decisiones informadas sobre su salud.
La iniciativa está dirigida a todos aquellos empleados interesados en mantener un buen estado de salud, con especial foco en aquellos trabajadores que presenten factores de riesgo clínico o hábitos que incrementen su vulnerabilidad, empleados ya diagnosticados con alguna patología o personas que cuenten con antecedentes familiares.
Son cuatro los test de este nuevo servicio: trombofilia hereditaria, riesgo cardiovascular general, diabetes tipo 2 y nutrición y bienestar. ¿Podrías detallar en qué consiste cada uno de los test?
Pau Calvet. En esta primera fase, efectivamente, el nuevo servicio contará con 4 tipos de test. El Test de Trombofilia hereditaria identifica la predisposición genética a alteraciones en la coagulación sanguínea; el Test de Diabetes Tipo 2, detecta factores genéticos asociados al desarrollo de esta enfermedad metabólica; el Test Nutrición y Bienestar, analiza cómo la genética puede influir en la absorción de nutrientes y en el metabolismo; y, por último, el Test de Riesgo Cardiovascular General, evalúa la predisposición genética a enfermedades cardíacas.
Para la realización de dichos test, se ofrecerá dos alternativas para la toma de muestras, mediante extracción de sangre o a través de auto toma de muestra de saliva, adaptándose a las preferencias y necesidades de cada empresa y empleado.
Asimismo, la persona podrá contactar con un médico de ASPY, quién le ayudará a interpretar los resultados y, en caso necesario, le recomendará acudir a un médico especialista para el diagnóstico y seguimiento clínico.
Uno de los test está enfocado a la nutrición y bienestar. ¿Qué recursos se ofrecen a los empleados tras la realización del test?
Pau Calvet. En todos nuestros test, tras recibir los resultados, la persona podrá contactar con un médico de ASPY, quién le ayudará a interpretarlos y, en caso necesario, le recomendará acudir a un médico especialista para el diagnóstico y seguimiento clínico. El servicio abarca todo lo necesario para asegurar una experiencia eficaz y
personalizada.
La salud pública a día de hoy se enfrenta a la detección de enfermedades crónicas en una fase temprana. ¿Cómo pueden los test genéticos contribuir a identificar estos riesgos para intervenir lo antes posible?
Alfonso Alba. La incorporación del análisis del genotipo individual en la medicina preventiva abre un horizonte prometedor para la salud pública. La posibilidad de conocer el riesgo genético de forma temprana permite diseñar estrategias de prevención y seguimiento personalizadas mediante la estratificación de las poblaciones de riesgo. Esto facilita intervenciones más eficaces y reduce la incidencia de las enfermedades crónicas.
Asimismo, la reducción drástica del costo de la secuenciación genómica, gracias a avances tecnológicos como la secuenciación masiva, ha hecho posible integrar el análisis genético en la práctica clínica de manera rutinaria permitiéndonos desarrollar estrategias de prevención más efectivas. No obstante, para que estos datos genómicos tengan un impacto real en la prevención, es imprescindible el uso de estrategias computacionales avanzadas. La inteligencia artificial desempeña un papel clave en el análisis e interpretación de los millones de datos generados por la secuenciación del genoma, identificando patrones complejos e integrándolos con la información clínica y de estilo de vida para proporcionar recomendaciones personalizadas.
A medio-largo plazo, ¿tenéis previsto incorporar nuevas pruebas a este servicio?
Pau Calvet. A lo largo del año, la compañía espera seguir ampliando su catálogo de servicios genéticos con nuevas pruebas comercializables tanto a empresas, como a usuarios particulares.
En Atrys, a través de ASPY, nuestra división dedicada al ámbito de la prevención, apostamos por liderar la transformación hacia un modelo sanitario más preciso, personalizado y preventivo. La combinación de avances en secuenciación, análisis de riesgo poligénico e inteligencia artificial permitirá anticiparnos a muchas enfermedades y mejorar la calidad de vida de las personas que nos confían su salud.
